МЕТОДЫ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИССЛЕДОВАНИЯ НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ. ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА. УЧЕТ ДАННЫХ О ГЕНЕТИЧЕСКИХ И ПРЕНОТАЛЬНЫХ ФАКТОРОВ В ПСИХОЛОГИЧЕСКОМ АНАЛИЗЕ И ДИАГНОЗЕ.
Большинство случаев хромосомных нарушений возникает в половых клетках здоровых родителей или на этапе деления зиготы. Эти нарушения приводят к изменению кариотипа (совокупности количественных и качественных признаков хромосом) во всех клетках организма.
Хромосомные аномалии возможны в половых и соматических клетках и представляют собой изменения числа хромосом или их перестройку, сопровождающиеся множественными нарушениями. Их выраженность может сильно варьировать при одних и тех же хромосомных аномалиях: например, при болезни Дауна поражение психики проявляется слабоумием от легкой до тяжелой степени. Среди новорожденных с умственной отсталостью частота хромосомной патологии составляет примерно 0,6%.Предметом генетического исследования является изучение межиндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Психологические переменные так же можно понимать как фенотипы, к ним относятся стабильные во времени личностные свойства, а также наступающие время от времени, например, эпизоды болезни. Анализ внутрисемейного сходства в отношении поведения и его расстройств – предмет генетики поведения, которая использует методы генетики человека и генетической эпидемиологии.
Методы медицинской генетики:
1. Цитогенетический метод заключается в изучении хромосом, материалам для микроскопического исследования которых, как правило служат лейкоциты крови, реже – культуры клеток кожи или костного мозга.
2. клинико-геналогический метод чаще всего используется в генетике психических болезней и включает этапы составления родословных и использование генеалогических данных для генетического анализа. Клинико-генеалогический метод в детско-подростковой психиатрической практике позволяет:
а) установит, в какой мере психические нарушения больного ребенка могут с определенностью или предположительно объясняться наследственностью;
б) получить на этом основании дополнительные диагностические и прогностические признаки в отклонении психической патологии у человека и ее дизонтогенетических проявлений;
в) Определить особенности внутрисемейных взаимодействий, передающихся из поколения в поколение, для более обоснованной их диагностики и прогноза развития;
г) получить необходимые данные для медико-генетического консультирования;
3.
Плизисцовый метод - это исследование детей, родившихся в результате одной беременности. Выделяют однояйцовых и разнояйцовых близнецов;4. Популяционный метод – основывается на изучения наследования патологии в семьях при сопоставлении с распределением такой патологии среди соответствующей популяции. Генетическая характеристика популяции позволяет установить ее генофонд, факторы и закономерности, обделавливающие его сохранение и изменения поколения.
В последние десятилетия широко распространяется внутриутробная диагностика наследственной и пренатальной патологии, связанной с отклонениями в развитии у детей. Она позволяет вместо вероятностного прогноза получить точный ответ на вопрос, поражен ли плод. Методы пренатальной диагностики различны, а их применение во многом связано с этапом развития плода.
1. УЗИ – ультразвуковое исследование: с его помощью можно наблюдать за ростом и развитием плода. С 5-й недели беременности возможно выявление сердцебиений, наблюдение за формой плодного яйца и толщиной наружной оболочки зародыша для более раннего выявления аномалий плода;
2. Ультросонография (эхография): с середины 2-го триместра беременности производится контроль за внутренними органами, лицевой частью черепа, структурами мозга;
3. Амниозентез: рекомендуется при риске рождения ребенка с тяжелой патологией, если есть обменные заболевания, или мать старше 40 лет. Амнион – водная оболочка вокруг плода ампиоцентез заключается в заборе этой жидкости и ее цитогенетическом и биохимическом анализе;
4. метод биопсии экстраамниальной части хорнона: исследуются ворсинки с наружной оболочки зародыша (хориона). Методология исследования также, что и при ампиоцентезе, но проводится она на 10-й недели беременности, то есть раньше;
5. Амниография и фетография – методы контрастных снимков ампиотической полости: применяются в последнем триместре беременности, поэтому значение в дородовой диагностике невелико;
6. Фетоскопия – метод непосредственного визуального обследования плода с помощью эпастичного эндоскопа: применяется при подозрении на врожденные нарушения роста и развитие плода.
Фенотипическое разнообразие параметров поведения, личностных свойств, когнитивных способностей, отклонений в психическом развитии чаще всего объясняется не только вариациями генотина. Все без исключения этиологические факторы, которые не могут быть сведены структурным различием в ДНК, рассматриваются в генетике как факторы окружающей среды: они могут быть как семейного, так и индивидуально-специфического происхождения. Наличие у человека измененного гена может повышать риск возникновения соответствующего заболевания, но во многих случаях для возникновения болезни необходимы специфические внешние условия, которые сами по себе не обусловлены генетически. Поэтому генетики говорят о пенетрантности гена (его способности проявляться в фенотипе) или его экспрессивности (изменчивости его фенотипического выражения). Частота проявления одного или нескольких похожих признаков (фенотипов) в семье может обуславливаться: генетическими причинами; факторами семейного окружения, которые не случайно влияют на членов одной и той же семьи; суммарным воздействием этих обоих факторов. На проявлении определенного поведения могут влиять три типа взаимодействий:
а) Пассивное взаимодействие: если члены семьи живут вместе, то у них не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения общие; то и другое ассоциируется друг с другом, и эта ассоциация передается в семье;
б) Реактивное взаимодействие: генетически обусловлено поведением кого-то из членов семьи индуцирует реакции у других ее членов, что в свою очередь, воздействует на человека обследуемого первым;
в) Активное взаимодействие: некоторые генетические особенности могут мотивировать посетителя гена к созданию определенных окружающих условий.
32