8. Законы наследодования дискретных (моногенных) признаков.
Моногенным называется такой тип наследования, когда наследственный признак контролируется одним геном. Закономерности моногенной наследственности изучал выдающийся ученый Г. Мендель.
Он экспериментально обосновал наличие единиц наследственности (наследственных задатков, наследственных факторов) и описал их основные свойства - дискретность, стабильность, специфичность аллельного состояния.Принципиально новым вкладом Г. Менделя в изучение наследования стал метод гибридизации (гибрид - это совокупность). В своих экспериментах, где он изучал особенности цвета цветка гороха, Мендель заметил, что цветы каждого гороха были или фиолетовые или белые - и никогда не наблюдалось наличие промежуточного цвета. Это отличие, наличие различных вариантов одного и того же гена называются аллелями.
В случае с горохом, который относится к диплоидному виду, каждое растение имеет две аллели данного гена, где одна аллель передается от каждого из родителей. Многие виды, включая человека, имеют именно эту схему наследования. Диплоидные организмы с двумя копиями одной и той же аллели определенного гена, называются гомозиготными, а организмы с двумя разными аллелями определенного гена называются гетерозиготными.
Набор аллелей для данного организма, называется его генотипом, а наблюдаемая характеристика или признак организма называют его фенотип. Когда говорят, что данный организм гетерозиготный по гену, часто одну аллель указывают как доминирующую (доминантную), поскольку ее качества преобладают в фенотипе организма, в то время как другие аллели называются рецессивными, поскольку их качества могут отсутствовать и не наблюдаться. Некоторые аллели не имеют полного доминирования, а взамен имеют неполное доминирование промежуточного фенотипа, или т.н. кодоминантность - обе черты являются доминантными одновременно, и обе черты присутствуют в фенотипе.
Анализируя результаты моно-и дигибридного скрещивания гороха он пришел к выводу, что: 1) развитие наследственных признаков зависит от передачи потомкам наследственных факторов; 2) наследственные единицы, которые контролируют развитие отдельного признака - парные: один происходит от отца, второй - от матери.
В функциональном отношении факторы имеют свойства доминантного и рецессивного признаков, доминантный признак - которая проявляет себя, рецессивный признак - в одинарной дозе себя не проявляет. 3) наследственные факторы передаются в ряду поколений, не теряя своей индивидуальности, т.е. характеризуются постоянством; 4) в процессе образования половых клеток парные аллельные (формы, состояния) гены попадают в разные гаметы (закон чистоты гамет). Восстановление таких пар происходит в результате оплодотворения; 5) материнский и отцовский организмы в равной степени участвуют в передаче своих наследственных факторов потомкам.Признаки человека, по Менделю.
Общие законы наследственности одинаковы для всех живых существ. Для человека характерны такие известные типы наследования признаков: доминантный и рецессивный, аутосомный и связанный с половыми хромосомами. Известно более 100 видов метаболических аномалий у человека, которые унаследуются согласно моногибридного схеме Менделя, например, галактоземия, фенилкетонурия, различные формы гемоглобинопатии и другие.
Признаки человека по Менделю - это признаки, которые подчиняются или наследуются согласно законам, которые установлены Г. Менделем.
Моногенные - это такие наследственные заболевания, которые определяются одним геном, то есть когда проявление заболевания определяется взаимодействием аллельных генов, один из которых доминирует над другим.