Детские аномалии (аутизм, СДВГ, неспособность к обучению, дислексия).
В психогенетике особый интерес представляет природа отклоняющихся форм детского развития. Считается, что среди детей каждый десятый ребенок имеет риск аномального типа развития. Это может быть криминогенное поведение, эпизоды депрессии или тревожности, а также нарушение интеллектуального или эмоционального развития.
Здесь будет рассмотрено несколько вариантов отклонений от нормальной траектории развития; в этиологии развития каждого из них существенная роль принадлежит генотипу. От редкой формы аутизма до специфической неспособности к обучению, а также в состоянии, пограничном с клиникой и нормой, - синдром дефицита внимания и гиперактивности.Аутизм - болезнь развития, характеризующаяся дефицитом социального общения, отклонениями в речи, ограниченным набором стереотипов поведения. Частота встречаемости аутизма составляет 0.02%. Среди мужчин аутизм встречается чаще, чем среди женщин, коррекция синдрома аутизма возможна, но решающей является ранняя диагностика, систематическое целенаправленное вмешательство. Клинико-генетическое исследование синдрома аутизма позволило оценить наследуемость аутизма, которая равна 90%. Некоторые исследования позволяют предположить, что гены, распологающие к аутизму, находятся на 7 и 16 хромосомах.
Синдром дефицита внимания и гиперактивности Синдром дефицита внимания и гиперактивности, который характеризуется невнимательностью, сверхактивностью и импульсивностью поведения, получил название гиперкинез. Среди проявлений этого синдрома отмечают двигательные беспокойства, легкую отвлекаемость, импульсивность поведения и мысли, неспособность учиться на опыте и на собственных ошибках, болтливость, рассеяность, недостаток чувства опасности. Центральным диагнозом для этого синдрома является расстройство внимания. Среди сопутствующих проявлений неспособность к обучению, тревожность.
В подростковом возрасте этот синдром сопровождается симптомами асоциальности. Частота встречаемости синдрома от 2 до 15%. Мальчики страдают этим синдромом примерно в 4 раза чаще, чем девочки. Коэффициент наследуемости предрасположения к этому синдрому равен 70%. Неспособность к обучению Неспособность к обучению обозначает класс специфических особенностей развития, когда в условиях нормального школьного обучения ребенок не может овладеть определенными навыками и умениями (чтение, правописание, математика, общение). Понятием "неспособность к обучению" характеризуют детей, которые обнаруживают академическую отсталость в определенной сфере, несмотря на сохранный интеллект. Считается, что этот синдром встречается среди детей от 20 - 30%. Генетические исследования в большей степени посвящены неспособности к чтению - дислексии. Дислексия. Дислексия - специфическая неспособность к чтению: трудности декодирования написанных слов, неспособность расчленить слово на фонемы, связать написанное слово с речью. Наличие дислексии становится очевидным в младшем дошкольном возрасте, когда детей обучают письму и чтению. Обычно при дислексии наблюдается неспособность расчленять слово на фонемы и быстро перерабатывать зрительную информацию, например быстро нарисовать на бумаге предметы. Генетический анализ этого синдрома позволил получить предварительные результаты, что гены, вовлеченные в предрасположение к этому синдрому, находятся в 6 и 15 хромосомах.49.