ЭМБРИОПАТИИ
Среди эмбриопатий основное место занимают различные врожденные пороки развития. Пороки развития — стойкие морфологические изменения органа или организма, выходящие за пределы вариаций их строения и возникающие внутриутробно в результате нарушений развития зародыша, плода или иногда после рождения ребенка следствие нарушения дальнейшего формирования органов.
Уродствами называют пороки развития, которые обезображивают часть тела или все тело и обнаруживаются уже при наружном осмотре.B возникновении пороков развития важное значение имеет мутация. B результате генных мутаций развиваются мономутантные пороки развития (17-20%), хромосомных и геномных мутаций — хромосомные болезни (10-12%), вследствие комбинированного воздействия генных мутаций и факторов внешней (по отношению к зародышу) среды — мультифакториальные пороки развития (40-65%). Под влиянием тератогенных факторов развиваются бласто-, эмбрио- и фетопатии (3-5%). Подавляющее большинство пороков развития связано с наследственной патологией и лишь 3-5% индуцировано непосредственно тератогенными факторами. Врожденные пороки развития могут заключаться:
1) в отсутствии какого-либо органа или его части, 2) в наличии лишнего (избыточного) органа, 3) в необычном виде или расположении органа.
Классификации врожденных пороков развития могут основываться на этиологии, локализации и распространенности в организме. Этиологическая классификация практически невозможна, так как причина, вызвавшая порок, большей частью остается нераскрытой.
Локализация врожденных пороков развития может быть различной, поскольку они развиваются в любом органе или в группе органов. По распространенности врожденные пороки развития разделяются на: 1) простые, которые поражают один орган,
2) сложные, с изменениями нескольких органов одной системы,
3) множественные, с поражением органов нескольких систем. Чаще встречаются множественные пороки. Это связано с тем, что тсратогенетические терминационные периоды многих систем и органов совпадают.
Любой врожденный порок может проявляться в виде: 1) отсутствия какого-либо органа или части тела (агенезия, аплазия), 2) недоразвития органа (гипоплазия), 3)чрезмерного развития (гиперплазия) или наличия избыточного числа органов (удвоение и т. д.), 4) изменения формы (слияние органов, атрезия, стеноз отверстий, каналов, дизрафия (незаращение эмбриональных щелей), экстрофия — выворот и др.), 5) изменения расположения органов (эктопия), 6) персистирования эмбриональных провизор- пых органов.