VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней
Наличие редких специфических симптомов или их сочетаний у рольного дает основание думать о наследственной или врожденной природе его заболевания. Например, у ребенка с расщелиной неба наличие симметричных «ямок» или фистул на слизистой нижней губы позволяет думать об аутосомно-доминантном синдроме Ван дер Вуда; наличие широкого 1-го пальца на кистях и стопах у ребенка с прогрессирующей умственной отсталостью наводит на мысль об аутосомно-доминантном синдроме Рубинштейна-Тейри и т.
д. В некоторых случаях симптомы проявления генов, не имеющие какого-либо клинического значения, являются опорными при постановке диагноза. Например, обнаружение насечек на мочке (уха у ребенка с макроглоссией и расхождением прямых мышц ркивота является решающим для постановки диагноза синдрома Беквита-Видемана и, следовательно, оправданного выбора адекватной терапии.
Еще по теме VIII. 1.5. Специфические симптомы наследственных болезней:
-
Акушерство и гинекология -
Ветеринария -
Диагностика заболеваний -
Здравоохранение -
Информационные технологии в медицине -
История медицины -
Клинические методы диагностики -
Кожные и венерические болезни -
Лечение болезней сердца -
Логопедическая работа -
Медико-социальная экспертиза -
Медицинская паразитология -
Медицинская этика -
Менеджмент в здравоохранении -
Наследственные, генные болезни -
Неврология и нейрохирургия -
Нефрология -
Онкология -
Организация системы здравоохранения -
Оториноларингология -
Офтальмология -
Паллиативная медицина -
Патологическая анатомия -
Патологическая физиология -
Педиатрия -
Подготовка спортсменов -
Пульмонология -
Реабилитация инвалидов -
Токсикология -
Травматология -
-
Архитектура и строительство -
Безопасность жизнедеятельности -
Библиотечное дело -
Бизнес -
Биология -
Военные дисциплины -
География -
Геология -
Демография -
Диссертации России -
Естествознание -
Журналистика и СМИ -
Информатика, вычислительная техника и управление -
Искусствоведение -
История -
Культурология -
Литература -
Маркетинг -
Математика -
Медицина -
Менеджмент -
Педагогика -
Политология -
Право России -
Право України -
Промышленность -
Психология -
Реклама -
Религиоведение -
Социология -
Страхование -
Технические науки -
Учебный процесс -
Физика -
Философия -
Финансы -
Химия -
Художественные науки -
Экология -
Экономика -
Энергетика -
Юриспруденция -
Языкознание -