СЛОВАРЬ ТЕРМИНОВ

А

Аберрация хромосомная – перестройка структуры хромосомы, связанная с любой формой изменения.

Акроцентрическая хромосома – хромосома, у которой центромера находится вблизи одного из концов, при этом одно плечо хромосомы длинное, другое – короткое.

Альбинизм – депигментация кожи, волос, глаз. Отсутствие окраски характерно для всех расовых групп и не меняется с возрастом.

Аллели – одно из возможных состояний гена, каждое из которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

Аллели множественные – серия различных аллелей одного гена, возникших мутационным путем и отличающихся друг от друга по своему проявлению, но принадлежащих одному и тому же локусу.

Аминокислота – мономер белков.

Анеуплоидия – явление, при котором клетки имеют несбалансированный набор хромосом.

Арахнодактилия – необычно длинные и тонкие пальцы.

Аутосомы – все хромосомы, кроме половых, в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды.

Б

Брахидактилия– укорочение фаланг пальцев (короткопалость). Тип наследования – аутосомно–доминантный.

Брахицефалия – увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера

Г

Галактоземия – нарушение обмена галактозы, обусловленное генетическим дефектом. Тип наследования – аутосомно–рецессивный.

Гамета – половая клетка, содержащая гаплоидный набор хромосом.

Гаплоидный набор хромосом (н) – такой набор хромосом, в котором каждая хромосома уникальна, т.е. представлена один раз.

Ген – участок ДНК, кодирующий синтез одной из видов РНК. В его состав входят участки: промотор, палиндром, смысловая часть, состоящая из экзонов и интронов, а также участок терминации.

Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

Генотип – совокупность ядерных генов организма.

Гетерозигота – особь, содержащая доминантный и рецессивный аллели в соответствующих локусах гомологичных хромосом.

Гетерохроматин – генетически неактивные участки хромосомы, постоянно находящиеся в конденсированном состоянии.

Гистон – основной белок, образующий с ДНК комплекс в хромосоме.

Гомозигота – особь, несущая одинаковые аллели в дпанных локусах гомологичных хромосом.

Д

Дактилоскопия – изучение кожного рисунка пальцев.

Делеция – потеря хромосомой участка ДНК.

Деменция – дословно «прекращение разума», одна из форм приобретенного слабоумия. Стойкое, малообратимое снижение уровня интеллекта.

Дерматоглифика – раздел морфологии, изучающий папиллярные линии и узоры. На основе отпечатков узоров ладоней, пальцев и стоп позволяет диагностировать некоторые наследственные заболевания с целью решения вопросов о критериях аномалий.

ДНК – дезоксирибонуклеиновая кислота – биологическая макромолекула, носитель генетической информации.

Доминирование – один из аллелей, принадлежащих одному локусу, отчетливо подавляет проявление другого, рецессивного аллеля.

З

Зигота – диплоидная клетка, образующаяся в результате слияния яйцеклетки и сперматозоида.

И

Инверсия – мутация, при которой меняется на 180О последовательность генов на каком-либо участке хромосом (хромосомная), или последовательность нуклеотидов внутри гена (генная).

К

Кариотип – совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом.

Клинодактилия – латеральное или медиальное искривление пальца.

М

Макроцефалия – чрезмерно большая голова.

Мейоз – процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое (n).

Метафаза – стадия митоза и мейоза, при которой хромосомы выстраиваются на экваторе веретена, образуя метафазную пластинку.

Микроцефалия – уменьшенные размеры черепа.

Митоз – тип деления клетки, при котором дочерние ядра несут такое же число хромосом, что и родительская клетка.

Мозаицизм – явление, связанное с присутствием у многоклеточного организма клеток, имеющих разный генотип.

Мозаик – организм, образованный из единичной оплодотворенной яйцеклетки, у которой при дальнейшем развитии наблюдается мозаицизм.

Монголоидный разрез глаз – опущение внутренних углов глазных щелей.

Моносомик – клетка, ткань или организм, в хромосомном наборе которого отсутствует одна из хромосом.

Мутаген – фактор, вызывающий мутацию.

Мутация – наследуемое изменение в структуре генетического материала данного организма.

Н

Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие исходные гены (разные группы сцепления) и не конъюгирующие при мейозе.

Нонсенс–мутация – изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона (соответствующего синтезу какой-либо аминокислоты) на бессмысленный (терминирующий)

Нерасхождение хромосом – явление, наблюдаемое при мейозе. В результате нерасхождения хромосом обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды перемещаются к одному из полюсов деления, образуя анеуплоидные клетки.

Нуллисомик – анеуплоид, в кариотипе которого отсутствует пара гомологичных хромосом.

О

Оогенез – процесс дифференцировки клеток, приводящий к образованию женских гамет (яйцеклеток).

Оогоний – примордиальная зародышевая клетка, дающая при митозе начало ооцитам.

Ооцит – диплоидная клетка, из которой в результате мейоза формируются яйцеклетка (n) и полярные тельца (n).

Оплодотворение – слияние гамет (яйцеклетки и сперматозоида) с образованием зиготы (2n) из которой развивается многоклеточный организм.

П

Пальмоскопия – изучение особенностей узоров ладоней.

Плантоскопия – изучение особенностей узоров на стопах ног.

Полиплоидия – явление, приводящее к изменению числа хромосом в клетках организма, кратное гаплоидному.

Половая хромосома – хромосома, различающаяся у двух полов, обычно обозначаются как X и Y.

Половой хроматин – окрашивающееся тельце (инактивированная Х-хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х-хромосом.

Пробанд – лицо, по отношению к которому строится родословная.

Р

Рамка считывания – один из трех возможных способов считывания нуклеотидной последовательность в виде последовательного ряда триплетов.

Рецессивный ген – ген, проявление которого подавляется другими аллелями данного гена.

С

Синдром генетический – генетически контролируемый комплекс многих, совместно возникающих признаков. Часто связввают с плейотрипным проявлением одного гена.

Соматотип – тип телосложения человека.

Т

Трисомик – организм, клетки или ткани которого содержат лишнюю хромосому.

Ф

Фенилкетонурия – нарушение обмена фенилаланина в организме, обусловленное генетическим дефектом. Обнаруживается в первые месяцы после рождения; больные наиболее часто достигают уровня имбецильности и идиотии. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Фенокопии – ненаследственное изменение фенотипа, сходное с проявлением определенных мутаций.

Фенотип – совокупность внешних признаков организма на данном этапе онтогенеза, формирующихся в результате взаимодействия генотипа и внешней среды.

Х

Хроматин – комплекс молекулы ДНК с белками–гистонами. В результате конденсации размеры ДНК уменьшаются, что приводит к образованию хромосом.

Хроматида – субъединица редуплицированной хромосомы, будущаяхромосома.

Хромосома – суборганоид ядра, видимый в период деления клетки; имеет определенную форму и структуру, содержит большое число генов, способна к самовоспроизведению.

Ц

Центромера – область хромосомы, к которой крепятся нити веретена деления.

Цистинурия – выделение большого количества цистина.

Э

Эукариота – организм, клетки которого имеют ядро, окруженное мембраной.

Эухроматин – участок хромосомы, подвергающийся декомпактизации в интерфазном ядре; состоит из функционально–активного генетического материала.

Эпикант – вертикальная кожная складка у внутреннего угла глазной щели.

Я

Ядро – жизненно важный органоид эукариотических клеток, особенностью которого являектся наличие генетического материала (ДНК).

Яйцеклетка – половая клетка, образующаяся в гаметогенезе у женщин.