Синдром патау
(трисомия 13; 47, XX(XY)+13 )
При кариологическом анализе соматических клеток больных выявляется лишняя хромосома из группы D (хромосома 13) (рис. 8).
Клиническая картина типична:
· Микроцефальный череп с низким скошенным лбом и вдавленными височными областями;
· Глазные щели узкие, расположены горизонтально, растояние между ними уменьшено (гипотелоризм), почти всегда встречается глазная патология;
· Ушные раковины расположены низко, маленькие мочки прижаты к голове, завитки неправильной формы;
· Череп с углублениями в теменно-затылочной области, растояние между теменными буграми увеличено;
· Демонстративным признаком синдрома Патау являются «заячья губа» и «волчья пасть».
Расщелины могут быть как двусторонними, так и односторонними. Почти всегда расщепление верхней губы сопровождается расщелиной неба.
 |
| Рис. 8. Симптомы трисомии 13 |
Аномалии костно-мышечной системы:
· Полидактилия на верхних и нижних конечностях;
· Второй и четвертый пальцы согнуты, приведены к ладони и перекрыты первым и пятым пальцами ;
· Выявляются дефекты развития практически всех систем и органов;
· Мозг часто не разделен на полушария, гипоплазия лобных долей, мозжечка.
У 50% больных выявляются пороки развития мочевыводящих путей: кистозная почка , гидронефроз, дисплазия почек, у 50% девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку с гипоплазией яичников. Прогноз для жизни неблагоприятный.