Синдром клайнфельтера
(47, XXY )
Для синдрома характерно наличие в кариотипе мужчины дополнительной половой Х-хромосомы. Частота синдрома составляет в среднем 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1–2.5% у больных олигофренией в степени дебильности.
Клинические проявления достаточно вариабельны. Обязательными диагностическими критериями являются гипогенитализм и гипогонадизм. Характерными признаками также являются:· Высокий рост, высокое стояние таза;
· Евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности.
Мышечная система развита слабо. Это особенно четко проявляется в препубертантном и пубертантном возрасте. У взрослых нередко встречаются склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, слабое подмышечное оволосение, оволосение на лобке по женскому типу. Отмечают недоразвитие вторичных половых признаков с гипоплазией яичек и часто полового члена. При гистологическом исследовании яичек выявляют гиалиноз и фиброз семенных канальцев. При исследовании спермы обнаруживаются олиго- или азооспермия, в пунктате яичка – гиперплазия клеток Лейдига, гиалинизация семенных канатиков, кроме того, характерен высокий уровень фолликулостимулирующего гормона. Мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Частыми являются различные диспластические признаки:
· Брахицефалия;
· Низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок;
· Гипертелоризм;
· Эпикант;
· Деформация ушных раковин;
· Выступающие надбровные дуги;
· Аномалии зубов;
· Искривление и укорочение V пальцев.
Болезнь часто сопровождается задержкой психического развития. Диагноз может быть установлен на основании кариологического анализа, обнаружения полового хроматина в щечном эпителии.