Синдром дубль Y
(47, XYY )
Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840.
Выраженных нарушений фенотипа может не наблюдаться. Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, агрессивностью, расторможеностью и извращением влечения. Отмечаются самоуверенность, импульсивность, гиперсексуальность. Окончательный диагноз устанавливается при цитологическом обследовании.Высказывается предположение, что психопатоподобные формы поведения при наличии несбалансированного кариотипа по половым хромосомам связаны с вторичными изменениями в деятельности нервной системы как следствие нарушений гормональной сферы.
Признанными причинами хромосомных нарушений считаются ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействие химических веществ и общее загрязнение окружающей среды. Большая роль в профилактике хромосомных синдромов принадлежит медико-генетическому консультированию. Окончательный диагноз хромосомного заболевания ставится на основании цитогенетических исследований кариотипа. Ориентировочный диагноз может быть поставлен с помощью экспресс-метода (определение полового хроматина в эпителии слизистой оболочки щеки). Среди диагностических тестов антропометрических методов значительное место занимает дерматоглифика (от греч. derma – кожа glipho – гравирую). Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются с третьего месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование завершается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни узоры остаются постоянными. Определение некоторых синдромов с помощью метода дерматоглифики имеет высокую степень достоверности.
1. Трисомия-13 (синдром Патау) – при анализе ладонных узоров наблюдаются дистальные осевые трирадиусы (угол – atd=180’), радиальные петли на четвертом и пятом пальцах рук, увеличение удельного веса дуг в узорах пальцев рук и ног, окончание главной линии А у радиального края ладони, наличие дополнительных узоров на гипотенаре, дуговые или Т-образные узоры на поле большого пальца.
2. Трисомия-18 (синдром Эдвардса) – дуги не менее чем на шести пальцах, а в 80% случаев – на всех пальцах рук и ног. На пятом пальце, а иногда и на всех пальцах отсутствует дистальная сгибательная складка, на поле большого пальца стопы – дуговой узор.
3. Трисомия-21 (синдром Дауна) – дистальное смещение осевого трирадиуса (L atd=81’), ульнарная петля на втором пальце и радиальная на четвертом и пятом пальцах, увеличение удельного веса ульнарных петель на пальцах, отсутствие дистальной сгибательной складки на мизинце, учащение узоров на гипотенаре, снижение общего гребневого счета TRC, непрерывность папиллярных линий.
4. Синдром «кошачьего крика» (46.5р–) – увеличение удельного веса завитков и дуг, уменьшение радиальных петель, наличие промежуточного осевого трирадиуса, горизонтальное направление папиллярных линий, уменьшение общего числа гребневого счета TRC.
5. Синдром Клайнфельтера – наиболее часты увеличения удельного веса дуг, снижение гребневого счета, проксимальное смещение осевого трирадиуса, повышение частоты узора на гипотенаре.
6. Синдром Шерешевского-Тернера – отмечается увеличение удельного веса завитков и уменьшение удельного веса дуг, учащение узора на гипотенаре, вертикальная направленность линий ладоней, снижение частоты узоров на тенаре.