Х.3,2. Полигенно обусловленная предрасположенность

Полигенная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. На практике значительные трудности могут вызывать ситуации, когда следует определить, обусловлено ли заболевание только полимерным характером взаимодействия генов или же сочетанием взаимодействия нескольких генов и фак­торов среды (мультифакториальные заболевания).

Мультифакториальные признаки могут быть прерывными или непрерывными, однако любой подобный признак (болезнь) всегда детерминируется взаимодействием многих генов и факто­ров внешней среды. Любой из генов, входящих в «комплекс пред­расположенности», как правило, оказывает малое, но аддитивное (суммирующееся) влияние на формирование предрасположенно­сти. Для прерывистых мультифакториальных заболеваний, таких, как, например, пороки развития, риск повторного возникнове­ния заболевания в семье, где уже есть больной, гораздо выше об-щепопуляционного.

Непрерывные мультифакториальные признаки

Большое количество нормальных и патологических признаков (в том числе болезней) человека являются непрерывными мулъ-тифакториальными признаками. Для подобных признаков харак­терен постепенный плавный переход от минимальных значений признака до его максимальных оценок. По такому признаку, на­пример, как рост, в норме в популяции существует непрерывная изменчивость: есть люди очень низкого роста, есть очень высокие, среднее значение этого показателя близко к 170 см. Распределение по росту соответствует так называемому нормальному («колоколообразная» кривая), при котором большинство индивидов нахо­дятся вблизи среднего значения (рис. Х.15). Такое распределение значений является характеристикой непрерывного мультифакто-риально обусловленного признака. Оно характерно для таких при­знаков, как рост, вес, интеллект, количество лейкоцитов в кро­ви, окраска кожных покровов и т.д.

Рис. Х.15. Распределение индивидов в популяции по росту